Ictiosis Lamelar autosómica recesiva: revisión de la literatura y caso clínico / Autosomal recessive lamellar ichthyosis: review of the literature and clinical case

Resumen Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son poco frecuentes a nivel mundial con una incidencia de 1:300,000 nacimientos, se caracterizan por trastornos de la queratinización, entre sus variantes engloban las formas no sindrómicas de ictiosis, como la ictiosis laminar (IL), la eritrodermiaictiosiforme congénita (EIC) y actualmente se incluyen la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivoacral y la ictiosis en traje de baño. Desde el punto de vista genético son heterogéneas, originadas por una mutación en el gen de la transglutaminasa 1 y se las haasociado a TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 y ABCA12. Clínicamente, la ictiosis se caracteriza principalmente por piel gruesa, escamas laminares adherentes con hendiduras profundas. En este trabajo pretende revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares, tratamiento,y también su manejo clínico.

Abstract The autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare worldwide condition with an incidence of (1: 300,000 births), characterized by disorders of keratinization, among its variants encompass the non-syndromic forms of ichthyosis, such as laminar ichthyosis (IL) , congenital ichthyosiform erythroderma (EIC) and currently include harlequin ichthyosis, self-healing colodion baby, acral self-healing colodion baby and ichthyosis in swimsuits. From a genetic point of view, they're heterogeneous, originated by a mutation in the gene of transglutaminase 1 and associated with TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 and ABCA12. Clinically, ichthyosis is mainly characterized by thick skin, adherent lamellar scales with deep clefts. The aim of this work is to review the current knowledge in the field of ICAR, including clinical, histological, ultrastructural, genetic-molecular and therapeutic aspects as well as its clinical management.

Enfermedades acantolíticas: caracterización de pacientes con diagnóstico de enfermedad de Hailey-Hailey, enfermedad de Darier y enfermedad de Grover, entre los años 2007 y 2017 en el Hospital Clínico San Borja Arriaran y revisión de la literatura / Characterization of patients diagnosed with Hailey-Hailey disease: Darier's disease and Grover's disease, between 2007 and 2017 at the San Borja Arriaran Clinical Hospital and review of the literature

INTRODUCCIÓN: Las enfermedades acatólicas son un grupo heterogéneo de enfermedades que presentan como característica central histopatológica la acantosis. Generalmente presentan un curso de evolución crónica y recidivante, con variadas manifestaciones clínicas. OBJETIVO: caracterizar los pacientes con diagnóstico de enfermedad acantolítica, bajo 5 criterios clínicos y realizar una revisión de la literatura. MÉTODOS: Se realizó una revisión de la base de datos del Servicio Anatomía Patológica del Hospital San Borja Arriaran (HSBA) entre los años 2007 y 2017 y se complementaron con los antecedentes clínicos extraídos de las fichas clínicas.RESULTADOS: Se obtuvo un total de 13 casos. el 53,8% correspondieron a enfermedad de Darier, 20,6% a enfermedad de Hailey-Hailey y un 20,6% a enfermedad de Grover, obteniendo un promedio de edad al momento del diagnóstico de 22,5 años, 44,3 años y 47,6 años respectivamente. Los antecedentes familiares estuvieron presentes en el 53,8% del total de pacientes, ninguno de ellos presentaba estudio genético. El 61,5% de la muestra correspondió a pacientes de sexo femenino y el promedio de años de evolución previo al diagnóstico fue de 7,4 años para Darier, 8,6 para Hailey-Hailey y para Grover. El 100% de los pacientes con enfermedad de Darier y Grover estaban con terapia sistémica y el 66,6% de enfermedad de Hailey-Hailey con terapia tópica, todos con adecuada respuesta clínica. DISCUSIÓN y conclusiones: las enfermedades acantolíticas corresponden a genodermatosis poco frecuente cuyo diagnóstico y tratamiento constitu-yen un desafío para el dermatólogo

INTRODUCTION: Atytolic diseases are a heterogeneous group of diseases that present acanthosis as a histopathological central characteristic. They usually present a course of chronic and recurrent evolution, with varied clinical manifestations. OBJECTIVE: to characterize the patients diagnosed with acantholytic disease, with 5 clinical criteria and to carry out a review of the literature. METHODS: A review of the database of the Pathological Anatomy Service of the San Bor-ja Arriaran Hospital (HSBA) between 2007 and 2017 was carried out and complemented with the clinical records extracted from the clinical files. RESULTS: A total of 13 cases were obtained. 53.8% corresponded to Darier's disease, 20.6% to Hailey-Hailey's disease and 20.6% to Grover's disease, obtaining an average age at diagnosis of 22.5 years, 44.3 years and 47.6 years respectively. Family history was present in 53.8% of the to-tal patients, none of them had a genetic study. 61.5% of the sample corresponded to female patients and the average of years of evolution prior to diagnosis was 7.4 years for Darier, 8.6 for Hailey-Hailey and for Grover. 100% of the pa-tients with Darier and Grover's disease were on systemic therapy and 66.6% of Hailey-Hailey's disease with topical therapy, all with adequate clinical response. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: acantholytic diseases correspond to rare genodermatosis whose diagnosis and treatment constitute a challenge for the dermatologist.